7月14日，深圳華大基因股份有限公司在深交所創(chuàng)業(yè)板正式上市交易，募集資金總額為5.47億元，發(fā)行價格為13.64元/股，成為深交所第2001家上市公司。作為國內(nèi)最大的高通量基因測序服務和設備提供商，龍頭企業(yè)上市對基因測序領域的成長拉動效應十分明顯。
新技術和新需求讓基因測序、精準醫(yī)療以及相關設備器械領域逐步實現(xiàn)從技術端口向健康管理平臺的角色轉(zhuǎn)變。圍繞生命醫(yī)療大數(shù)據(jù)，產(chǎn)業(yè)鏈上中下游都在回歸健康管理、臨床診療本質(zhì)，數(shù)據(jù)與商業(yè)邏輯深度結合，促使傳統(tǒng)基因測序和相關器械設備領域加速融入醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)鏈。
數(shù)據(jù)融入臨床需求
近年來，全球基因組學應用行業(yè)不斷實現(xiàn)技術突破，行業(yè)發(fā)展勢頭良好，科研、醫(yī)療衛(wèi)生機構和普通民眾對基因測序的接受程度越來越高。據(jù)BCCResearch預計，基因測序行業(yè)將保持快速增長勢頭，2020年市場規(guī)模將達138億美元，年復合增長率為18.7%。
由于基因科技的大規(guī)模應用必須建立在大量基因數(shù)據(jù)的積累和解讀基礎之上，所以基因測序產(chǎn)品和生物信息分析是基因檢測細分市場的瓶頸和核心，其中的數(shù)據(jù)解讀與服務是整個行業(yè)最有價值的部分，體現(xiàn)了基因公司的研發(fā)實力，擁有先進技術和能力的企業(yè)便具備了生命健康產(chǎn)業(yè)的核心競爭力。
在近日于深圳舉行的“第二屆基因組云計算技術開發(fā)者大會”上，北京榮之聯(lián)科技股份有限公司董事長王東輝稱，基于基因檢測和精準醫(yī)療產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)，未來發(fā)展方向主要包括為B端用戶提供數(shù)據(jù)服務和為C端用戶提供健康管理。“顛覆傳統(tǒng)信息分析以計算為中心的技術架構，轉(zhuǎn)變?yōu)椤陨鼣?shù)據(jù)’為中心；在醫(yī)療數(shù)字化方面，圍繞醫(yī)學智能輔助診斷、影像三維可視化系統(tǒng)，將疾病治療從依賴二維經(jīng)驗轉(zhuǎn)變?yōu)槿S、可量化的數(shù)字體系，顯著提高診斷精準性�！�
從學術突破到工具國產(chǎn)化，中國基因測序器械設備產(chǎn)品和檢測臨床服務正在逐步融入醫(yī)藥核心產(chǎn)業(yè)鏈條。藥明康德集團企業(yè)明碼生物首席技術官、中國區(qū)負責人孫洪業(yè)博士表示，基因數(shù)據(jù)只有交換才能創(chuàng)造價值，而分析計算和共享的基礎是標準，只有依靠標準化的計算能力和分析產(chǎn)品才能支持臨床大型隊列研究和藥物研發(fā)轉(zhuǎn)化，從輸入、過程、結果三個環(huán)節(jié)提供完善流程和可視化分析。
以一個美國CLIA認證實驗室的病人為例，其樣本中獲取的臨床級別測序數(shù)據(jù)，參照已有病人的測序數(shù)據(jù)，利用基因組注釋和臨床序列分析工具，通過數(shù)據(jù)拼接和變異尋找，比對全基因組數(shù)據(jù)進行深度分析低頻變異，測序與解讀均具有不可替代的重要性和唯一性。顯然，從感染性疾病，到基因性出生缺陷和惡性腫瘤，從精準診斷、治療到康復，基因測序及相關器械設備產(chǎn)品將更全面地提供精準的檢測、完善的解決方案和有競爭力的價格，滿足未被滿足的臨床需求。
橫向資源協(xié)調(diào)合作
創(chuàng)新制造以智能化為典型特征，要求中國醫(yī)藥企業(yè)以新技術提升運營效率。精準醫(yī)療是未來醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展趨勢，而精準醫(yī)療發(fā)展必須依托大數(shù)據(jù)平臺，因為平臺運營與數(shù)據(jù)服務是生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要環(huán)節(jié)，基礎設施供應商合作并采用聯(lián)合運營的方式，才能為醫(yī)療機構、測序企業(yè)等數(shù)據(jù)提供方企業(yè)提供產(chǎn)業(yè)支持保障。
值得關注的是，從生命大數(shù)據(jù)提供方企業(yè)的角度，包括華大基因、諾禾致源、金域檢驗、藥明康德、達安基因等，數(shù)據(jù)都需要“存、管、算、察”的強大核心功能支撐，以實現(xiàn)數(shù)據(jù)空間分布式存儲應用，解決存儲空間和數(shù)據(jù)持久化、數(shù)據(jù)解耦、分級部署、數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)、動態(tài)重組、信息分析調(diào)度、跨集群分布式計算等復雜性問題。
隨著人類基因組測序成本以“超摩爾定律”速度下降，與之相匹配的基因組數(shù)據(jù)分析成本也在下降，尤其是在2016年至今，短短一年，基因數(shù)據(jù)分析成本的下降速度遠遠超過了基因測序成本下降的速度�，F(xiàn)在，單個人的全基因組數(shù)據(jù)分析成本已經(jīng)降低至100元人民幣以內(nèi)。
基因大數(shù)據(jù)分析包括十幾個步驟，如果每個企業(yè)做數(shù)據(jù)分析面對不同的步驟選擇差異化方法，如何來組織不同的工具更優(yōu)地高效分配計算任務，這是目前整個基因測序、云計算、器械設備研發(fā)等軟硬件企業(yè)都在致力于優(yōu)化的戰(zhàn)略性工作。北京聚道科技（GeneDock）有限公司CEO李夏戎指出，不僅需要每個企業(yè)聚焦自身的底層數(shù)據(jù)優(yōu)化，還需要產(chǎn)業(yè)鏈橫向跨步驟協(xié)同�！鞍℅ATK算法優(yōu)化，加速計算運轉(zhuǎn)過程，減少CPU開銷，并且同產(chǎn)業(yè)鏈合作伙伴一同將技術封裝，制定數(shù)據(jù)壓縮、存儲方案；基因測序公司也需要將數(shù)據(jù)調(diào)整成分布式，從而協(xié)同開發(fā)更加易用的操作流程�！�
華大基因CEO尹燁表示，檢測成本下降，如今已不是單個公司憑技術挖掘就可以解決的，“從上游醫(yī)療器械設備廠商，到中游基因測序企業(yè)，再到下游健康服務平臺，基因檢測產(chǎn)業(yè)基于生命大數(shù)據(jù)各環(huán)必須共有、共為、共享；全行業(yè)預計到2020年能夠?qū)蝹�人的全基因組測序和分析總費用控制在2000元人民幣以內(nèi)，數(shù)據(jù)分析流程標準化和費用快速下降，將有望提前實現(xiàn)行業(yè)預期。”