據(jù)悉，2016年9月罕見病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見病參考名錄》共計(jì)147種疾病，其中有88種疾病與國家版罕見病目錄重疊。此次國家版目錄的發(fā)布是在整個(gè)行業(yè)多方努力的結(jié)果。由于患者數(shù)量較少、藥品開發(fā)成本高，國內(nèi)制藥企業(yè)在開發(fā)罕見病用藥上缺乏積極性，國際藥企又因缺少保險(xiǎn)支持不愿進(jìn)入中國市場，使得這類藥成了“孤兒藥”，患者只能用昂貴的進(jìn)口藥，最后無法承擔(dān)用藥成本放棄治療。

探索臨床隊(duì)列研究新模式

據(jù)悉，目前世界上已知有7000多種罕見病。通過疾病注冊(cè)登記系統(tǒng)開展臨床隊(duì)列研究是罕見病研究的重要手段之一。近十年來，國內(nèi)不少區(qū)域性醫(yī)療中心和部分�？频膶W(xué)科帶頭人建立了多個(gè)單病種或多病種的區(qū)域性或全國性罕見病臨床隊(duì)列，但全國性的大規(guī)模罕見病注冊(cè)登記尚無先例。2016年底，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合全國20家具有豐富罕見病資源的大型醫(yī)院，啟動(dòng)了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病臨床隊(duì)列研究”，建立了國家罕見病注冊(cè)登記平臺(tái)，建設(shè)基于信息學(xué)創(chuàng)新技術(shù)的國家罕見病臨床數(shù)據(jù)庫和生物標(biāo)本庫。

目前信息平臺(tái)的建設(shè)已初具規(guī)模，建立了130余種罕見病的臨床病例報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，針對(duì)60余種罕見病采集臨床信息近9000例。該罕見病注冊(cè)系統(tǒng)還對(duì)國內(nèi)外優(yōu)勢資源進(jìn)行整合，為一線臨床醫(yī)生與科研工作者提供完整的罕見病隊(duì)列研究平臺(tái)，包括：提供一系列臨床基因組學(xué)工具培訓(xùn)與開源使用；建設(shè)并完善中文罕見病知識(shí)庫；與多個(gè)國際罕見病學(xué)術(shù)組織建立戰(zhàn)略合作，促進(jìn)各方協(xié)作與資源共享等。

加速國內(nèi)孤兒藥研發(fā)與上市

“孤兒藥”一詞來源于1983年美國的《孤兒藥法案》，特指針對(duì)罕見疾病的治療藥物、診斷試劑或預(yù)防手段。由于罕見病發(fā)病率低，孤兒藥的研發(fā)回報(bào)往往不及常見病藥物，美國、歐盟、日本等許多國家和地區(qū)先后出臺(tái)了針對(duì)孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵(lì)藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)對(duì)此類藥物投入更多的研發(fā)精力。近年來，我國也對(duì)罕見病治療和孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域給予更多重視和支持。

2017年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，提出要“支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)…罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請(qǐng)”，以加快罕見病藥品醫(yī)療器械的上市審評(píng)審批。

北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)：截至2017年10月，美國上市的孤兒藥有477個(gè)品規(guī)，中國已引進(jìn)82個(gè)；日本上市293個(gè)品規(guī)中，已引入中國67個(gè)；澳大利亞上市的287個(gè)品規(guī)中，50個(gè)已在中國上市；歐盟上市的76個(gè)品規(guī)中，中國上市10個(gè)。