醫(yī)藥網(wǎng)7月9日訊　體外診斷行業(yè)是醫(yī)療器械重要的細(xì)分領(lǐng)域，也是投資人關(guān)注的重點(diǎn)投資領(lǐng)域之一。預(yù)計(jì)2019年我國(guó)體外診斷市場(chǎng)規(guī)模有望達(dá)到723億元人民幣，3年間年均復(fù)合增長(zhǎng)率高達(dá)18.7%，呈現(xiàn)穩(wěn)定高速發(fā)展態(tài)勢(shì)。體外診斷按照檢測(cè)原理主要分為生化診斷、免疫診斷和分子診斷，其中分子診斷細(xì)分領(lǐng)域行業(yè)目前正處于成長(zhǎng)期，臨床應(yīng)用逐步拓展，是體外診斷中最具創(chuàng)新力、增速最快的市場(chǎng)。

在分子診斷領(lǐng)域，伴隨診斷在國(guó)內(nèi)發(fā)展方興未艾，已有多個(gè)創(chuàng)新產(chǎn)品獲批；液體活檢和無(wú)創(chuàng)癌癥早篩尚處于萌芽期，國(guó)內(nèi)企業(yè)可積極追趕國(guó)外巨頭；基因測(cè)序儀領(lǐng)域中，Illumina公司一家獨(dú)大，第三、四代測(cè)序技術(shù)還未發(fā)展成熟。

伴隨診斷（CDx）是一種與靶向藥物相關(guān)的體外診斷技術(shù)，主要通過(guò)測(cè)量人體內(nèi)蛋白、變異基因的表達(dá)水平了解不同患者對(duì)特定藥物的治療反應(yīng)，篩選出最合適的用藥人群，并有針對(duì)性地進(jìn)行個(gè)體化治療。

伴隨診斷也可簡(jiǎn)單理解為伴隨靶向藥而展開(kāi)的診斷。1998年，第一個(gè)伴隨診斷Her2/neu檢測(cè)與乳腺癌治療藥物曲妥珠單抗同時(shí)獲批。目前伴隨診斷主要應(yīng)用于肺癌、結(jié)直腸癌等領(lǐng)域。截至2018年4 月，已有多種靶向藥物的伴隨診斷產(chǎn)品被美國(guó)食品藥品管理局（FDA）批準(zhǔn)用于臨床。

根據(jù)英國(guó)Visiongain研究所的測(cè)算，2021年伴隨診斷器材和診斷試驗(yàn)服務(wù)市場(chǎng)估值將達(dá)到113.6億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率為22%。除歐美以外的其他地區(qū)占比有望上升，屆時(shí)中國(guó)的市場(chǎng)份額預(yù)期可達(dá)到6.5%，測(cè)算下來(lái)中國(guó)伴隨診斷市場(chǎng)約50億元。

高通量測(cè)序技術(shù)又稱(chēng)下一代測(cè)序技術(shù)（NGS），在檢測(cè)未知序列、未知突變、高通量多位點(diǎn)檢測(cè)方面具有優(yōu)勢(shì)，與伴隨診斷領(lǐng)域常用的基因擴(kuò)增技術(shù)（PCR）相比，適用于諸如乳腺癌易感基因（BRCA）等有上千個(gè)突變位點(diǎn)的靶點(diǎn)檢測(cè)。NGS作為伴隨診斷領(lǐng)域一大研發(fā)熱點(diǎn)，自2016年以來(lái)在美國(guó)已有4款產(chǎn)品獲批上市。

我國(guó)在NGS的研發(fā)上緊隨美國(guó)的腳步。2018年，燃石醫(yī)學(xué)、諾禾致源、南京世和、艾德生物的NGS伴隨診斷產(chǎn)品相繼獲批，前三家公司的NGS產(chǎn)品均僅適用于非小細(xì)胞肺癌，針對(duì)EGFR、ALK以及ROS1上的基因突變，而艾德生物獲批的伴隨診斷產(chǎn)品“人類(lèi)10基因突變聯(lián)合檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）”在此基礎(chǔ)上首次實(shí)現(xiàn)了跨癌種檢測(cè)，納入了KRAS野生型的檢測(cè)以應(yīng)對(duì)結(jié)直腸癌。

NGS伴隨診斷產(chǎn)品基因突變聯(lián)合檢測(cè)試劑盒作為PCR產(chǎn)品的重要補(bǔ)充，主要運(yùn)用于突變點(diǎn)位較多的基因檢測(cè)以及腫瘤檢測(cè)大Panel平臺(tái)。其成本較高、操作復(fù)雜，且存在融合基因陽(yáng)性檢出率低于PCR等技術(shù)瓶頸。未來(lái)，伴隨診斷幾個(gè)技術(shù)平臺(tái)將持續(xù)共存，且現(xiàn)階段（3～5年）伴隨診斷仍將以PCR技術(shù)為主導(dǎo)。