最近，網(wǎng)絡(luò)上一篇關(guān)于治療罕見病“脊髓型肌萎縮（SMA）”的新藥諾西那生鈉注射液（Nusinersen）在國外一支只賣205元，可在國內(nèi)卻需要70萬元的文章引起廣泛關(guān)注。這篇文章稱，湖南一剛滿1歲男嬰因患上這種罕見病急需特效藥救命，而“特效藥”諾西那生鈉注射液一支就需人民幣70萬元，讓家境普通的男孩家庭瀕臨絕望。而有人提出，在澳大利亞，患者使用一支這個(gè)藥只需205元。很多人由此質(zhì)疑這款“特效藥”為何國內(nèi)外價(jià)格差距這么大。

脊髓性肌萎縮是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病�；純何挥诩顾枨敖呛拖履X干中的運(yùn)動神經(jīng)元丟失、變性，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，最終患者可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

2018年5月，脊髓性肌萎縮被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。據(jù)了解，該病在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000，目前我國約有患者3萬多名。

諾西那生鈉是全球首個(gè)獲批的脊髓性肌萎縮治療藥物，截至2020年6月30日，它已在全球50個(gè)國家和地區(qū)獲批。

新藥讓患者更有希望

諾西那生鈉是一種怎樣的藥，它對脊髓性肌萎縮是否有神奇的效果？

為更客觀了解國際臨床專家對諾西那生鈉注射液的研究結(jié)果，記者查閱了部分文獻(xiàn)。

2017年《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，在患有脊髓性肌萎縮的嬰兒中，接受過諾西那生鈉治療的嬰兒與對照組嬰兒相比，運(yùn)動功能有改善，且生存可能性較大。可能需要早期治療以使藥物效果最大化。這項(xiàng)研究由該藥的生產(chǎn)公司Biogen和Ionis Pharmaceuticals資助。

英國Expert opinion on pharmacotherapy（《藥物治療專家意見》）雜志2019年3月20日在線發(fā)表“脊髓性肌萎縮的綜合藥物治療有希望嗎？”的評論文章介紹，在上市之前，諾西那生鈉在針對嬰兒期脊髓性肌萎縮和針對2到12歲的晚發(fā)性脊髓性肌萎縮患者的兩項(xiàng)臨床試驗(yàn)中都取得巨大成功，治療組有運(yùn)動里程碑反應(yīng)的患者比例明顯增高。還有研究顯示，通過對有脊髓性肌萎縮遺傳傾向的嬰兒（6周或更�。┻M(jìn)行無癥狀治療，可以使一些嬰兒表現(xiàn)出幾乎正常的運(yùn)動發(fā)育�；�于臨床研究的良好結(jié)果，諾西那生鈉于2016年被美國食品藥品管理局（FDA）批準(zhǔn)用于治療兒童和成人脊髓性肌萎縮。

“FDA加速批準(zhǔn)諾西那生鈉注射液作為第一種治療脊髓性肌萎縮的藥物，是為脊髓性肌萎縮研究的成功加冕。”論文作者、美國紐約洛克菲勒大學(xué)分子與細(xì)胞神經(jīng)科學(xué)研究所馬庫斯里斯蘭（Markus Riessland）這樣稱贊諾西那生鈉。他表示：“對脊髓性肌萎縮病人及其家屬來說，現(xiàn)在比以往任何時(shí)候都有更多的希望。”