不過上述報告也提醒，目前仍有14種罕見病涉及的所有治療藥物均未被納入我國醫(yī)保目錄，其中高值、特別昂貴的藥物保障問題尤為突出。

前段時間引起廣泛關(guān)注的70萬元一針的“天價藥”——諾西那生鈉注射液就是其中的縮影。這是一種罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療的特效藥。在一些國家，這款特效藥已被納入醫(yī)保，或者有其他藥品福利計劃，購藥成本大大降低。而在中國，因為這款藥在2019年2月才獲批上市，錯過了參加當(dāng)年醫(yī)保談判的機會，沒能納入醫(yī)保。

如何摸清“家底”

對于上述SMA“天價藥”的問題，國家醫(yī)保局曾回應(yīng)稱，“除了藥物的原材料、研發(fā)成本等，藥企也會考慮利潤問題”，該藥處于市場壟斷，已被納入醫(yī)保談判日程。暫未拿到醫(yī)保談判“入場券”的諾西那生鈉注射液原研藥企渤健公司也公開表示，正在積極爭取推動罕見病藥物進(jìn)入醫(yī)保。

罕見病用藥納入醫(yī)保，是大多數(shù)罕見病患者的共同心愿，但從醫(yī)保的角度考慮，罕見病用藥支付仍然是個復(fù)雜的決策過程。病人有多少？都在哪里？有哪些用藥需求？在決定是否納入醫(yī)保前，一系列問題都等著回答。

2010年，中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會將罕見病定義為患病率低于50萬分之一的疾病，或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病。北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文表示，照此估算，我國罕見病患者大約有2000萬人，這是一個龐大的弱勢群體，其治療所需“孤兒藥”（罕見藥，用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品）的可及性亟待提高，罕見病的法律制度設(shè)計、政策應(yīng)對等方面也遠(yuǎn)遠(yuǎn)滯后于醫(yī)學(xué)發(fā)展和社會需要。

一系列問題不僅困擾著政策研究者，也是許多罕見病患者及家屬的關(guān)切。

90后王軍的小侄女是戈謝病患者，他從2016年開始積極參與戈謝病防治的社會倡導(dǎo)工作。他的家鄉(xiāng)山西，已經(jīng)將戈謝病治療藥物納入省級醫(yī)保統(tǒng)籌。但他有些遺憾地告訴記者：“我們能聯(lián)系到的病友大概就三四百人。”而按發(fā)病概率估算，全國應(yīng)該有戈謝病患者上千人，“但這些人在哪兒，我們不知道”。

劉金柱接觸了很多罕見病患者及家屬。他說，因為大多數(shù)罕見病都是遺傳疾病，所以很多父母都不愿暴露自己或者孩子的身份，也不太愿意參與病友組織的交流活動。

鐘琪則有更直接的擔(dān)心——公開身份后會影響本職工作。她是一位公務(wù)員，此前多年體檢結(jié)果都沒有異常。她還一度為罕見病感到自卑和愧疚，“感覺自己欺騙組織了”。但她后來才了解到，許多醫(yī)生也不了解她最后確診的基底細(xì)胞痣綜合征�！皫臀掖_診的醫(yī)生也就接觸過2個病例�！�