罕為人知、罕有人用卻又關(guān)乎人命的“孤兒藥”，再次進入了公共政策視野內(nèi)。

　　國務院總理李克強12月21日主持召開國務院常務會議，通過“十三五”衛(wèi)生與健康規(guī)劃，部署今后5年深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革工作。會議確定了“十三五”期間深化醫(yī)改重點任務。其中之一，就是健全藥品供應保障體系，扶持低價藥、“孤兒藥”、兒童用藥等生產(chǎn)。

　　這是一條令人振奮的消息。

　　中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方對第一財經(jīng)記者說，這對罕見病群體來說是極大利好，希望相關(guān)細則可以盡快出臺，讓扶持孤兒藥生產(chǎn)能落到實處。

　　 “孤兒藥”，也就是罕見病用藥。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾��；在美國，罕見病是指受影響病人在20萬人（限于美國）之下的疾病。因為研發(fā)成本高、市場小，所以企業(yè)研發(fā)態(tài)度不積極，“缺醫(yī)少藥”是罕見病群體面臨的最大問題。

　　作為罕見病的一種，2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”活動讓“漸凍癥”人群獲得了空前的關(guān)注，但更多的罕見病患者群體在默默承受痛苦，并不為人所知。

　　從公益到商業(yè)的探索

　　黃如方在罕見病群體中有極強號召力。他自己就是一位罕見病患者，身高1米的他患有假性軟骨發(fā)育不全癥，三四歲時，父母發(fā)現(xiàn)他的身體和其他同齡孩子不一樣，就抱著他到處求醫(yī)問藥。

　　從2008年開始，黃如方一直從事罕見病公益?zhèn)鞑�，建立了非營利組織中國罕見病發(fā)展中心，孵化不同的罕見病患者組織，推動罕見病的傳播、救助和立法。

　　全世界確認的罕見病近7000種，其中80%為基因缺陷導致的遺傳性疾病，約50%罕見病在出生時或兒童期發(fā)病，約占人類疾病種類的10%。

　　上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主任委員李定國表示，當前已知的罕見病中，有90%屬于嚴重疾病，但僅不到5%有治療方案。

　　今年5月，黃如方開始了新的商業(yè)探索，他在深圳開了一家叫根底健康的公司，擔任CEO。

　　盡管有人開始質(zhì)疑他既做商業(yè)又做公益，但黃如方反駁說：“我最了解罕見病群體需要什么，公益并不能完全解決實際問題，剩下的要靠商業(yè)。”市場缺少的是最了解罕見病人的機構(gòu)，“我們是病人，我們等不了了。”

　　做出這種決定的是讓他心焦的現(xiàn)實，中國有1000多萬罕見病患者，明確診斷的患者不到40%，每年新出生罕見病患者超過20萬名，罕見病確診困難重重，平均確診時間超過5年，平均診斷成本超過5萬元。雖然罕見病發(fā)展中心也會接到一些求助，但是很多問題得不到解決，他希望通過商業(yè)路徑來減少罕見病人的誤診、周折和花費。