心懷忐忑奔波求醫(yī)，是罕見病家庭的日常狀態(tài)。

　　今年春天，在杭州西湖邊的一家兒童醫(yī)院，周先生和妻子帶著女兒從溫州樂清趕來，參加一群特殊孩子的關懷聚會。他的女兒8歲，從1歲那年被發(fā)現(xiàn)患有雷特綜合征，“女兒八九個月開始會叫爸爸媽媽，一切正常，可是到了1歲左右，她好像忽然變笨了，面目呆滯，再也不叫我們了�！敝芟壬鷮γ襟w表示，女兒還時常自己搓手，走路也歪歪扭扭。周先生帶著女兒在當?shù)貛准裔t(yī)院檢查，都被診斷為癲癇。對此結(jié)果質(zhì)疑的周先生帶著女兒四處求醫(yī)。在上海，周先生第一次聽說“雷特綜合征”這個詞。“但上海的專家告訴我，具體確診還得到北京�！痹谳氜D(zhuǎn)多地后，通過抽血基因檢查，女兒被確診為雷特綜合征。

　　根底健康的首席運營官 （COO）譚雪松曾在華為工作16年，因女兒被診斷為雷特綜合征，2014年譚雪松從華為離職，創(chuàng)辦了深圳安安雷特罕見病研究所，后加入根底健康。

　　幫助病人找到合適的醫(yī)生，只是第一步。黃如方說，根底健康已經(jīng)和全國200多位頂尖的罕見病專家建立聯(lián)系，為病人提供的診療轉(zhuǎn)介服務并不收費，費用來自第三方。同時，診斷只是根底健康想幫病人實現(xiàn)的第一步，但不是終點，未來真正要做的是病人大數(shù)據(jù)沉淀積累之后，和藥商合作進行藥物研發(fā)和疾病研究。

　　孤兒藥研發(fā)國內(nèi)冷國外

　　孤兒藥研發(fā)才是切中罕見病要害的撒手锏，也是國內(nèi)很多藥商和機構(gòu)不愿意做的事。

　　 “說白了罕見病藥物研發(fā)在中國不掙錢，”黃如方說，罕見病種類多，但是單個病種人數(shù)少，藥物一般都比較貴，多數(shù)沒有納入醫(yī)保，底層社會福利沒有鋪好，大多數(shù)病人缺乏購買力，而研發(fā)新藥耗費的時間和金錢非同一般，所以很多企業(yè)不愿意投入，一些風險投資機構(gòu)也不愿意在罕見病研發(fā)上投錢。

　　縱觀國內(nèi)精準醫(yī)療的賽道，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的故事已經(jīng)幾乎被講完，接下來有幾十家公司涌入到腫瘤這一細分領域——在投資方和企業(yè)看來，腫瘤是剛需。

　　就連中國最大的基因測序公司深圳市華大基因股份有限公司（下稱“華大基因”）也暫時沒有把罕見病治療放到高優(yōu)先級。

　　華大基因CEO尹燁在接受第一財經(jīng)采訪時表示，靠罕見病盈利太難，這是一個太小的賽道了。已知的罕見病治療大多還是概念或處在臨床試驗階段，孤兒藥也就很少的幾十種，想把罕見病檢測變現(xiàn)也是一個很難的過程。罕見病在中國一定得走公益為主的道路，任何國家罕見病都是政府+民間的慈善救助。